Myotonie congénitale

Symptômes

Très étudiée chez l’Homme, le chat, la chèvre (du Tennessee) et le chien (Schnauzer nain) la myotonie congénitale appartient à la famille nombreuse des paralysies périodiques familiales (dont notamment, chez les Quarter Horses, HYPP : l’Hyperkaliémie périodique paralysante).

Cette maladie génétique du tonus musculaire se caractérise par une contraction anormalement prolongée de la musculature striée squelettique en réponse à une stimulation. Pour bien comprendre, visualisez cette vidéo de chèvres atteintes de la maladie correspondante.

Dans le fonctionnement normal, à chacun des mouvements, les muscles se contractent puis se relâchent. Dans le cas des animaux atteints de myotonie congénitale, il y a déséquilibre entre contraction et décontraction. Lors d’une sur-stimulation, le muscle se comprime rapidement mais ne se relâche pas aussi vite. Les membres se raidissent, l’animal reste figé ou même tombe. Ce n’est qu’après un délai plus ou moins long qu’il peut reprendre une mobilité normale.

Outre les symptômes mécaniques évoqués ci-avant, on peut remarquer que lorsque le poney commence à hennir, le son s’arrête brutalement lorsque les muscles de ses cordes vocales se figent. Le hennissement n’est à nouveau perceptible que quelques instants plus tard dès relâchement.

On signale également l’observation possible de symptômes au niveau de la 3^ème paupière. En écartant la paupière (notamment à l’occasion d’un examen des muqueuses), on constate un retrait du globe oculaire, celui-ci étant masqué par la 3^ème paupière qui s’est sur-contractée. Ce n’est qu’après quelques secondes de décontraction que le globe oculaire ré-apparaît lorsque les muscles ont repris leur souplesse.

Malgré l’analogie de certains symptômes, la myotonie congénitale doit être distinguée de l’hyperkaliémie périodique paralysante dont les crises sont favorisées par différents facteurs tel que le froid, l’exercice, la gestation, des rations riches en potassium et l’inhalation d’anesthésiques gazeux. 

Traitement

Il n'y a pas de traitement possible.

Déterminisme génétique

Chez les chevaux, la myotonie congénitale est liée à un gène récessif autosomique situé sur le chromosome 4. Cela signifie que la maladie n'est pas liée au sexe, et que l'allèle doit être transmis par les deux parents pour qu'un animal soit atteint à sa naissance. 

Les chevaux qui portent une seule copie du gène le transmettent à leur descendance, mais eux-mêmes sont en parfaite santé, sans symptômes de la maladie. Parce qu'il est récessif aussi, l'allèle responsable de la myotonie congénitale peut passer plusieurs générations avant de se manifester.

Trois combinaisons génotypiques sont possibles et exprimées comme suit. Les individus sont considérés :  

• Non porteurs et ne peuvent pas transmettre l'anomalie. Leur génotype est A/A.
• Porteurs sains, non malades mais susceptibles de transmettre l'anomalie. Leur génotype est A/C.
• Porteurs exprimant rapidement la maladie après leur naissance. Ils sont généralement euthanasiés. Leur génotype est C/C.

Il s’agit d’une maladie génétique. La transmission se fait exclusivement par les reproducteurs. Un hongre porteur sain ne présentera pas de risque pour ses congénères.

Accouplements raisonnés

Connaître le génotype de ceux-ci pour cette anomalie permet d’éviter les croisements à risque. 

Dans 1 cas sur 4*, l'accouplement entre 2 porteurs sains « N/M », peut être responsable de la naissance d’un poulain «  M / M » qui exprimera la maladie.

* Car les chromosomes sont en paires et l’accouplement de ces deux porteurs sains (N/M) peut donner les possibilités de combinaisons suivantes : N/N, N/M, N/M, M/M, chaque parent transmettant un seul gène N ou M au produit.

Tous les supports de l’hérédité (sang, semence, bulbes pileux…) peuvent être prélevés en vue de la recherche du gène de la myotonie congénitale. Le vétérinaire pourra réaliser une prise de sang (environ 3 ml) sur tube EDTA (Éthylène diamine tetra acétique) ou bien, l’éleveur pourra lui-même effectuer le prélèvement des bulbes pileux. 

Le prélèvement, bien identifié (numéro SIRE de l’animal), est envoyé au laboratoire. Comptez une vingtaine de jours pour recevoir le résultat. 

Le coût de ce dépistage varie selon les laboratoires de 30 à 55 euros.