L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ)

Symptômes

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) est aussi connue sous le nom de « maladie des pieds rouges du poulain ». Dès la naissance, le poulain apparaît avec une absence de revêtement cutané sur certaines parties du corps, en particulier sur les extrémités des membres. Des lésions des muqueuses sont observées dans la cavité buccale, ainsi que des malformations dentaires, et parfois un déchaussement des sabots. Le poulain est incapable de se lever ; ses lésions se surinfectent rapidement et la mort intervient en quelques jours.

Cette absence de revêtement cutané est la conséquence d’une mauvaise jonction entre le derme et l’épiderme. Dans le cas normal, la peau est constituée de l’épiderme et du derme. Ces deux structures vivantes sont reliées par la lame basale de l’épiderme, qui s’identifie en deux couches superposées : la lamina lucida et la lamina densa. Des protéines d’ancrage les unissent. Dans les cas d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle chez le cheval, l’une de ces protéines, la laminine 5, fait partiellement défaut, occasionnant des ruptures dans la jonction entre le derme et l’épiderme. Des cloques ou bulles se forment et fusionnent, ce qui provoque l’érosion du tissu cutané. C’est une mutation sur un des gènes codant pour la synthèse de la laminine 5 qui est responsable de la maladie.

Traitement

L'EBJ est une maladie létale ; il n'y a pas de traitement possible. L’euthanasie du poulain est la seule issue afin de lui épargner des souffrances.

Actuellement en France, l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle a été mise en évidence principalement chez les races de chevaux de trait Comtois et Breton. Le nombre de cas annuel est faible (1,6 pour 1000 naissances dans la race Comtois).

Déterminisme génétique

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle est liée à un gène récessif autosomique situé sur le chromosome 5 : le LAMC2. Cela signifie que la maladie n'est pas liée au sexe et quel'allèle doit être transmis par les deux parents pour qu'un animal soit atteint à sa naissance. Les chevaux qui portent une seule copie du gène le transmettent à leur descendance, mais eux-mêmes sont en parfaite santé, sans symptômes de la maladie. Parce qu'il est récessif aussi, l'allèle responsable de l’EBJ peut passer plusieurs générations avant de se manifester.

Trois combinaisons génotypiques sont possibles et exprimées comme suit. Les individus sont considérés :

• Soit non porteurs ⇒ Ils ne peuvent pas transmettre l'anomalie. Leur génotype est n/n.
• Soit porteurs sains ⇒ Ils ne sont pas malades, mais susceptibles de transmettre l'anomalie. Leur génotype est n/EBJ.
• Soit porteurs ⇒ Ils expriment rapidement la maladie après leur naissance et meurent en quelques heures. Leur génotype est EBJ/EBJ.

Accouplements raisonnés

Connaître le génotype des reproducteurs pour cette anomalie permet d’éviter les croisements à risque. Dans un cas sur quatre, l'accouplement entre deux porteurs sains « n/EBJ » peut être responsable de la naissance d’un poulain « EBJ/EBJ » qui mourra. Les chromosomes étant en paires, l’accouplement de ces deux porteurs sains « n/EBJ » peut en effet donner les possibilités de combinaisons suivantes : n/n, n/EBJ, n/EBJ ou EBJ/EBJ, chaque parent transmettant un seul gène « n » ou « EBJ » au produit.

Tous les supports de l’hérédité (sang, semence, bulbes pileux…) peuvent être prélevés en vue de la recherche du gène EBJ. Pour ce faire, le vétérinaire peut réaliser une prise de sang (environ 3 mL) sur tube EDTA (pour « Éthylène Diamine Tétra-Acétique », à bouchon violet) ou bien l’éleveur peut lui-même effectuer un prélèvement de bulbes pileux.

Le prélèvement, bien identifié avec le numéro SIRE de l’animal, est envoyé au laboratoire. Compter une vingtaine de jours pour recevoir le résultat.

Fréquence du portage de l’allèle

Le dépistage d’étalons de races Comtois et Breton, ainsi que la totalité de l’effectif d’étalons en cheval de trait des Haras nationaux entre 2003 (année d’apparition du test) et 2004, a permis d’établir des fréquences moyennes de portage suivantes chez les mâles :

• 8% chez le Comtois
• 14% chez le Breton

Probabilité d'expression de la maladie

En supposant que ces fréquences sont respectivement les mêmes pour les juments de chaque race, la possibilité d’avoir un poulain atteint est d’environ :

• 1,6/1000 chez le Comtois (0,08 x 0,08 / 4)
• 4,9/1000 chez le Breton (0,14 x 0,14 / 4)

Ces poulains meurent et ne seront donc pas reproducteurs.

Plans d'éradication

Dès 2004, un programme d’éradication et de lutte contre l'EBJ a été proposé pour les races de chevaux Comtois et Breton, basé sur :

• Une campagne d’information
• Un plan d’éradication sur la voie mâle
• Une prise en charge des frais d’analyse pour les juments allant à un étalon porteur
• Une proposition de contrat d’analyses groupées (ADN et EBJ)

En supprimant l'apport de l'allèle EBJ par la voie mâle, ce plan d'éradication a permis de diviser par deux la fréquence de portage du gène à chaque génération.